diff --git a/CHANGELOG.md b/CHANGELOG.md index 7b71df53..2ed9944a 100644 --- a/CHANGELOG.md +++ b/CHANGELOG.md @@ -13,6 +13,7 @@ and this project adheres to [Semantic Versioning](https://semver.org/spec/v2.0.0 - [#188](https://github.com/nf-core/phaseimpute/pull/188) - Add documentation for all subworkflows. - [#210](https://github.com/nf-core/phaseimpute/pull/200) - Add BEAGLE5 support for genotype imputation. - [#211](https://github.com/nf-core/phaseimpute/pull/211) - Add MINIMAC4 support for genotype imputation. +- [#223](https://github.com/nf-core/phaseimpute/pull/223) - Add genetic map support for `SHAPEIT5`. ### `Changed` diff --git a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/main.nf b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/main.nf index 1179fee7..aebe2c79 100644 --- a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/main.nf +++ b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/main.nf @@ -16,7 +16,7 @@ workflow VCF_PHASE_SHAPEIT5 { main: - ch_versions = Channel.empty() + ch_versions = channel.empty() // Chunk with Glimpse2 ch_input_glimpse2 = ch_vcf @@ -24,7 +24,7 @@ workflow VCF_PHASE_SHAPEIT5 { metaIC, vcf, csi, _pedigree -> [metaIC.subMap("chr"), metaIC, vcf, csi] } .combine(ch_region.map{ metaCR, region -> [metaCR.subMap("chr"), region]}, by:0) - .join(ch_map) + .combine(ch_map, by:0) .map{ _metaC, metaIC, vcf, csi, region, gmap -> [metaIC, vcf, csi, region, gmap] } @@ -64,16 +64,17 @@ workflow VCF_PHASE_SHAPEIT5 { .join(VCF_BCFTOOLS_INDEX_1.out.csi, failOnMismatch:true, failOnDuplicate:true) .map{ meta, vcf, csi -> [meta.subMap("id", "chr"), [vcf, meta.chunk], csi]} .groupTuple() - .map{ meta, vcf, csi -> - [ meta, - vcf - .sort { a, b -> - def aStart = a.last().split("-")[-1].toInteger() - def bStart = b.last().split("-")[-1].toInteger() - aStart <=> bStart - } - .collect{it.first()}, - csi]} + .map{ meta, vcf, csi -> [ + meta, + vcf + .sort { a, b -> + def aStart = a.last().split("-")[-1].toInteger() + def bStart = b.last().split("-")[-1].toInteger() + aStart <=> bStart + } + .collect{ file -> file.first() }, + csi + ]} SHAPEIT5_LIGATE(ch_ligate_input) ch_versions = ch_versions.mix(SHAPEIT5_LIGATE.out.versions.first()) diff --git a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/meta.yml b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/meta.yml index b1b2bcdf..b9ad8729 100644 --- a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/meta.yml +++ b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/meta.yml @@ -74,14 +74,16 @@ input: description: VCF index file pattern: "*.{tbi,csi}" - ch_map: - description: Channel with genetic map data (optional) + description: Channel with genetic map data structure: - meta: type: map - description: Metadata map + description: | + Metadata map containing chromosome information + Need to have "chr" as chromosome name - map: type: file - description: Map file + description: Glimpse format genetic map files pattern: "*.map" - chunk_model: description: Chunk model for Glimpse2 diff --git a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test index 437d1e1a..076a8408 100644 --- a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test +++ b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test @@ -22,10 +22,6 @@ nextflow_workflow { test("Phase vcf with regions, no map, no ref, no scaffold, recursive model") { when { - params { - max_cpus = 2 - max_memory = '2.GB' - } workflow { """ input[0] = Channel.of( @@ -61,15 +57,14 @@ nextflow_workflow { assertAll( { assert workflow.success }, { assert snapshot( - workflow.out.versions, workflow.out.vcf_tbi.collect{[ it[0], path(it[1]).getFileName().toString(), - path(it[2]).getFileName().toString() - ] }, - workflow.out.vcf_tbi.collect{ - path(it[1]).vcf.summary - }, + path(it[2]).getFileName().toString(), + path(it[1]).vcf.summary, + path(it[1]).vcf.header.getGenotypeSamples().sort(), + path(it[1]).vcf.variantsMD5 + ]}, workflow.out.versions.collect{ path(it).yaml } ).match() }, { workflow.out.vcf_tbi.collect{ @@ -81,10 +76,6 @@ nextflow_workflow { test("Phase vcf with regions, no map, no ref, no scaffold, sequential model") { when { - params { - max_cpus = 2 - max_memory = '2.GB' - } workflow { """ input[0] = Channel.of( @@ -120,15 +111,14 @@ nextflow_workflow { assertAll( { assert workflow.success }, { assert snapshot( - workflow.out.versions, workflow.out.vcf_tbi.collect{[ it[0], path(it[1]).getFileName().toString(), - path(it[2]).getFileName().toString() - ] }, - workflow.out.vcf_tbi.collect{ - path(it[1]).vcf.summary - }, + path(it[2]).getFileName().toString(), + path(it[1]).vcf.summary, + path(it[1]).vcf.header.getGenotypeSamples().sort(), + path(it[1]).vcf.variantsMD5 + ]}, workflow.out.versions.collect{ path(it).yaml } ).match() }, { workflow.out.vcf_tbi.collect{ @@ -138,13 +128,8 @@ nextflow_workflow { } } - /* TODO: Fix this test with https://github.com/odelaneau/shapeit5/issues/96 test("Phase vcf with regions, with map, no ref, no scaffold") { when { - params { - max_cpus = 2 - max_memory = '2.GB' - } workflow { """ input[0] = Channel.of( @@ -180,13 +165,17 @@ nextflow_workflow { assertAll( { assert workflow.success }, { assert snapshot( - workflow.out, - workflow.out.vcf_tbi.collect{ - path(it[1]).vcf.summary - }, + workflow.out.vcf_tbi.collect{[ + it[0], + path(it[1]).getFileName().toString(), + path(it[2]).getFileName().toString(), + path(it[1]).vcf.summary, + path(it[1]).vcf.header.getGenotypeSamples().sort(), + path(it[1]).vcf.variantsMD5 + ]}, workflow.out.versions.collect{ path(it).yaml } ).match() } ) } - }*/ + } } diff --git a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test.snap b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test.snap index 98c71eec..f2b16d2a 100644 --- a/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test.snap +++ b/subworkflows/local/vcf_phase_shapeit5/tests/main.nf.test.snap @@ -1,13 +1,6 @@ { - "Phase vcf with regions, no map, no ref, no scaffold, sequential model": { + "Phase vcf with regions, with map, no ref, no scaffold": { "content": [ - [ - "versions.yml:md5,254449d2f1f8b59fd027d7dd4a79a986", - "versions.yml:md5,3ed755f857a4f3b300743b6eec30b63a", - "versions.yml:md5,70059b57de5357428dc8e321f40bf208", - "versions.yml:md5,714bb0db6e2d39cf0042359a64915bc6", - "versions.yml:md5,7b8268b08a3d5105126bc590d3348379" - ], [ [ { @@ -15,7 +8,3207 @@ "chr": "chr21" }, "1000GP.vcf.gz", - "1000GP.vcf.gz.csi" + "1000GP.vcf.gz.csi", + "VcfFile [chromosomes=[chr21], sampleCount=3196, variantCount=836, phased=true, phasedAutodetect=true]", + [ + "HG00096", + "HG00097", + "HG00099", + "HG00100", + "HG00101", + "HG00102", + "HG00103", + "HG00105", + "HG00106", + "HG00107", + "HG00108", + "HG00109", + "HG00110", + "HG00111", + "HG00112", + "HG00113", + "HG00114", + "HG00115", + "HG00116", + "HG00117", + "HG00118", + "HG00119", + "HG00120", + "HG00121", + "HG00122", + "HG00123", + "HG00125", + "HG00126", + "HG00127", + "HG00128", + "HG00129", + "HG00130", + "HG00131", + "HG00132", + "HG00133", + "HG00136", + "HG00137", + "HG00138", + "HG00139", + "HG00140", + "HG00141", + "HG00142", + "HG00143", + "HG00145", + "HG00146", + "HG00148", + "HG00149", + "HG00150", + "HG00151", + "HG00154", + "HG00155", + "HG00157", + "HG00158", + "HG00159", + "HG00160", + "HG00171", + "HG00173", + "HG00174", + "HG00176", + "HG00177", + "HG00178", + "HG00179", + "HG00180", + "HG00181", + "HG00182", + "HG00183", + "HG00185", + "HG00186", + "HG00187", + "HG00188", + "HG00189", + "HG00190", + "HG00231", + "HG00232", + "HG00233", + "HG00234", + "HG00235", + "HG00236", + "HG00237", + "HG00238", + "HG00239", + "HG00240", + "HG00242", + "HG00243", + "HG00244", + "HG00245", + "HG00246", + "HG00250", + "HG00251", + "HG00252", + "HG00253", + "HG00254", + "HG00255", + "HG00256", + "HG00257", + "HG00258", + "HG00259", + "HG00260", + "HG00261", + "HG00262", + "HG00263", + "HG00264", + "HG00265", + "HG00266", + "HG00267", + "HG00268", + "HG00269", + "HG00271", + "HG00272", + "HG00273", + "HG00274", + "HG00275", + "HG00276", + "HG00277", + "HG00278", + "HG00280", + "HG00281", + "HG00282", + "HG00284", + "HG00285", + "HG00288", + "HG00290", + "HG00304", + "HG00306", + "HG00308", + "HG00309", + "HG00310", + "HG00311", + "HG00313", + "HG00315", + "HG00318", + "HG00319", + "HG00320", + "HG00321", + "HG00323", + "HG00324", + "HG00325", + "HG00326", + "HG00327", + "HG00328", + "HG00329", + "HG00330", + "HG00331", + "HG00332", + "HG00334", + "HG00335", + "HG00336", + "HG00337", + "HG00338", + "HG00339", + "HG00341", + "HG00342", + "HG00343", + "HG00344", + "HG00345", + "HG00346", + "HG00349", + "HG00350", + "HG00351", + "HG00353", + "HG00355", + "HG00356", + "HG00357", + "HG00358", + "HG00360", + "HG00361", + "HG00362", + "HG00364", + "HG00365", + "HG00366", + "HG00367", + "HG00368", + "HG00369", + "HG00371", + "HG00372", + "HG00373", + "HG00375", + "HG00376", + "HG00378", + "HG00379", + "HG00380", + "HG00381", + "HG00382", + "HG00383", + "HG00384", + "HG00403", + "HG00404", + "HG00405", + "HG00406", + "HG00407", + "HG00408", + "HG00409", + "HG00410", + "HG00418", + "HG00419", + "HG00420", + "HG00421", + "HG00422", + "HG00423", + "HG00427", + "HG00428", + "HG00429", + "HG00436", + "HG00437", + "HG00438", + "HG00442", + "HG00443", + "HG00444", + "HG00445", + "HG00446", + "HG00447", + "HG00448", + "HG00449", + "HG00450", + "HG00451", + "HG00452", + "HG00453", + "HG00457", + "HG00458", + "HG00459", + "HG00463", + "HG00464", + "HG00465", + "HG00472", + "HG00473", + "HG00474", + "HG00475", + "HG00476", + "HG00477", + "HG00478", + "HG00479", + "HG00480", + "HG00500", + "HG00501", + "HG00502", + "HG00512", + "HG00513", + "HG00514", + "HG00524", + "HG00525", + "HG00526", + "HG00530", + "HG00531", + "HG00532", + "HG00533", + "HG00534", + "HG00535", + "HG00536", + "HG00537", + "HG00538", + "HG00542", + "HG00543", + "HG00544", + "HG00551", + "HG00552", + "HG00553", + "HG00554", + "HG00555", + "HG00556", + "HG00557", + "HG00558", + "HG00559", + "HG00560", + "HG00561", + "HG00565", + "HG00566", + "HG00567", + "HG00577", + "HG00578", + "HG00579", + "HG00580", + "HG00581", + "HG00582", + "HG00583", + "HG00584", + "HG00585", + "HG00589", + "HG00590", + "HG00591", + "HG00592", + "HG00593", + "HG00594", + "HG00595", + "HG00596", + "HG00597", + "HG00598", + "HG00599", + "HG00607", + "HG00608", + "HG00609", + "HG00610", + "HG00611", + "HG00612", + "HG00613", + "HG00614", + "HG00615", + "HG00619", + "HG00620", + "HG00621", + "HG00622", + "HG00623", + "HG00625", + "HG00626", + "HG00627", + "HG00628", + "HG00629", + "HG00630", + "HG00631", + "HG00632", + "HG00634", + "HG00635", + "HG00636", + "HG00637", + "HG00638", + "HG00639", + "HG00640", + "HG00641", + "HG00642", + "HG00650", + "HG00651", + "HG00652", + "HG00653", + "HG00654", + "HG00655", + "HG00656", + "HG00657", + "HG00658", + "HG00662", + "HG00663", + "HG00664", + "HG00671", + "HG00672", + "HG00673", + "HG00674", + "HG00675", + "HG00683", + "HG00684", + "HG00685", + "HG00689", + "HG00690", + "HG00691", + "HG00692", + "HG00693", + "HG00694", + 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